Fiodoras Sergeevichas žvelgia į įsimylėjusią Mašą - tačiau vienuolikmetę mergaitę išmaniojo telefono ekrane užima tik „Minecraft“pasaulis, todėl šeimos numylėtinis, protingų akių šuo turi glaustis prie jos kojų. Erdvų, šviesų kambarį lengvai pučia vasaros vėjas, o Mašai nėra karšta. Jai neleidžiama išeiti į lauką - saulėje ji giliai parausta, kaip žmogus, ilgą laiką garavęs vonioje. Taip, mergina net nesiekia vaikščioti su kitais vaikais - būdama tikra intravertė, ji nė kiek nepatiria priverstinio įkalinimo. Be to, namuose ji turi pavydo kompaniją - tris šunis ir tris kates.
Įspūdinga kremo dėžutė priklauso tik Marijai - be jų jos oda stipriai nušveis ir pasidengs tikromis svarstyklėmis, tarsi būtų sudeginta. Liesiant, vienas iš kremų yra riebiausias aliejus pasaulyje, kuris vis dar lieka ant pirštų tankiu sluoksniu, nepaisant bandymų jį nuvalyti servetėlėmis. Ir ji akimirksniu įsigeria į merginos odą - ir jos delnai atrodo išsausėję net po tokio kremo.
Maša serga ichtioze. Tai yra genetinė liga, pirmiausia pažeidžianti odą, kartais bronchus ir virškinamąjį traktą, NGS korespondentei sakė Julija Maksimova, NSO vyriausioji genetikė, NSMU medicinos genetikos ir biologijos skyriaus vedėja. Tik šimtai žmonių Novosibirsko srityje serga tokia liga, įvairiomis variacijomis.
„Nėra sunkios ichtiozės ar lengvos [formos] formos - yra viena, kurią mes sugebėjome ištaisyti, ir tokia, kurios negalėjome ištaisyti. Jei mes neištaisysime, tai yra, nepadėsime [asmeniui], jis tampa sunkus.
Tai panašu į plaučių uždegimą - negydomas gali nuo to numirti “, - sako genetikė.
Automobilio motina Natalija Antich nieko nežinojo apie ichtiozę, kai ją apstulbino motinos ligoninėje tokia diagnozė - vyriausias sūnus Danilas, gimęs 5 metais anksčiau pirmoje santuokoje, niekuo panašiu nesirgo.
Tiesą sakant, smegenys pamiršta blogą. Kai nuotraukoje žiūriu į jos mažus, vienmečius, noriu ją išjungti ir daugiau niekada nebežiūrėti, kaip ji užlieja!
Kūdikiams, gimusiems su tokia ichtioze, atrodo, kad jie yra padengti plastikine plėvele. Jų ausys yra tokios mažos, kaip pumpurai, ir per mėnesį jos užauga iki įprasto dydžio, nors vis dar skiriasi. Akių vokai yra šiek tiek susukti.
Turiu pasakyti, kad mūsų centrinė klinikinė ligoninė, gimdymo namai, yra puiki, jie iš karto nustatė diagnozę, tačiau visiškai nežinojo, ką su tuo daryti - tuo metu “, - prisimena Natalya.
2000-ųjų viduryje Runetoje praktiškai nebuvo informacijos apie ichtiozę, o šeima ėmė ieškoti žmonių, sergančių tokia liga, angliškose svetainėse - talkino Natalijos sesuo, anglų kalbos mokytoja. Žmonių, daugiausia amerikiečių, pasakojimai ir simptomų aprašymas tapo gelbėjimo instrukcija naujagimio Mašos artimiesiems ir net gydytojams.
„Mes labai mažai važiavome į ligoninę - ketvirtą dieną ar pan., Ji buvo vos gyva. Šlapime gydytojas - skyriaus vedėjas - keletą metų anksčiau išpumpavo tokį jauniklį. Ir ji žinojo, ką daryti. Ir viskas ten labai paprasta - gimus kūdikiui, jo oda yra kaip viena žaizda, ir jiems reikia nedelsiant pradėti vartoti antibiotikus. Ir reikia tepti kremu. Viskas labai lengva, bet tik tada, kai visa tai jau žinai. Išoriškai taip, atrodė baisu.
Aš pats praeityje esu gydytojas, slaugytojas ir pakankamai gerai supratau jos būklę. Prieš ją sugrąžinant į ligoninę, turėjau tokį norą [pasakyti]:
- Palikite žmogų ramybėje, leiskite jam mirti ramiai, nelieskite. Ji buvo kaip skuduras - sunki dehidracija, plaučių uždegimas Įlašinti lašintuvai, injekcijos - ji nereagavo. Kažkuriuo metu ji pradėjo verkti nuo injekcijos - uragas, ačiū Dievui! Atgijo!"
- sako Natalija Antich.
Ji sako esanti rami dėl to, kad ichtioze sergantys žmonės vadinami „žuvimis“, tačiau
Pati Maša, staiga atitraukusi dėmesį nuo savo mobiliojo telefono ekrano, lengvai ginasi: "Mes ne žuvys!"
Praėjus maždaug šešiems mėnesiams po gimimo, Mašinos šeimos gyvenimas jau buvo nusistovėjęs - net astma, atopinis dermatitas ir peršalimas, kai mergaitės kūno temperatūra pakilo iki 41 laipsnio, jau nebebaugino. Svarbiausia, kad tėvai jau mokėjo su tuo elgtis ir elgtis. Jie tik tuo atveju sužinojo, kad simptomai neturi nieko bendro su augintiniais - Maša jiems nėra alergiška.
Su kremais, žinoma, teko patirti tikrą ieškojimą - vienas stipriai gelia odą, kitas neveikia, trečias nėra pakankamai riebus. Reikalingus jie galiausiai užsisakė „Amazon“- apie juos rašė amerikiečiai, sergantys ichtioze - ir visa šeima kentėjo, kai kremai truko per ilgai, tada jie turėjo gauti vaistų per draugus.
Dabar, 2018 m., Užsakymai internetu tapo daug lengvesni, prisipažįsta Marijos mama. Be to, per socialinius tinklus lengviau susirasti ichtioze sergančius žmones, susitikti ir aptarti skaudžius klausimus. Taigi, pavyzdžiui, Natalija savo mokykloje rado merginą iš lygiagrečios klasės, kuri taip pat serga ichtioze ir visiškai ja neserga - ištekėjo ir pagimdė sūnų.
„Paprasčiau tariant, Maša neturi prakaito ir riebalinių liaukų žmonėms. Oda yra siaubingai sausa, o problema yra ta, kad oda neatvėsta. Kūnas kiek atvėsina, bet gali prakaituoti ir atvėsti - taip nėra.
Išeiname į kaimą, vakarais vaikštome. Galite apsivilkti šlapius drabužius, tačiau tai nemalonu. Oda yra labai jautri.
Čia taip pat yra skalbimo procesas - jis ne tiek skausmingas, kiek ypatingas. Visa epas - plauti Mašą Užtrunka apie valandą - su kilpiniais rankšluosčiais, pemzos kulnais “, - paaiškina mama.
Tokia oda taip pat turi pranašumų - pavyzdžiui, mergina neturės spuogų, - kaip džiaugsmingai Natalijai pasakojo draugė.
Klasės draugai mokykloje greitai priprato prie mergaitės ypatumų - iš pradžių jie tik žiūrėjo ir bombardavo klausimais. Mašai nelabai patinka nepažįstamų žmonių kompanija ir neskubėjo patenkinti jų smalsumo - ji tiesiogine to žodžio prasme pasislėpė po savo stalu.
„Maša nėra draugiška - jai nereikia daug linksmybių (patvirtindama, mergina šaukia:„ Aš nekenčiu! “- MM), ji visai neseniai turėjo dvi drauges, tas pačias intravertes. Aš pasakiau [dukrai]: "Jūs suprantate, kad ir jūs nustebsite, jie niekada nematė tokio žmogaus savo gyvenime! Tiesiog pasakykite, kad jūs toks gimėte, ir viskas."
Jie klausdavo: "Kodėl turite rankas kaip sena moteris?" Dabar klausimai dingo. Jums nereikia šildyti galvos, žmonės, manau, tiesiog turi teisę būti smalsūs “, - filosofiškai apibendrina Antichas.
Marija turi jaunesnę seserį, aštuonmetę Galya, kuri neturi ichtiozės. Prieš gimdymą Natalija, žinoma, konsultavosi su gydytojais, ar istorija gali pasikartoti. Tačiau nėštumo metu moteris sibirietė nenustatė specialios diagnozės, kuri kažko atveju būtų atskleidusi ligą. Ji sako, kad tai neturėjo prasmės: Galya vis tiek būtų gimusi.
